Por mais dúbio que pareça, as Doenças Raras são plurais, assim como seus sintomas e as formas de tratamento. Mas, apesar de suas características progressivas e degenerativas, é possível conviver com as condições e ter qualidade de vida e bem-estar.

O primeiro passo para detectá-las é o Teste do Pezinho, nome popular para a triagem neonatal, o maior programa neonatal para a identificação de doenças raras. Toda criança nascida em território nacional tem direito ao teste, que deve ser feito a partir de 48 horas após o nascimento e sem ultrapassar o sétimo dia de vida?

Algumas doenças não têm cura, o que pode fazer com que o diagnóstico, em especial nos primeiros meses de vida de uma criança, seja um baque para os familiares. Porém, é importante lembrar que aconselhamento médico e o acompanhamento de profissionais capacitados é determinante para que os pacientes possam se desenvolver de forma plena, independente de qual Doença Rara os afeta.

Triagem Neonatal

Realizar o diagnóstico precoce de um paciente com Doença Rara a partir da Triagem Neonatal é determinante não só para verificar se existem outros membros familiares afetados, ainda não diagnosticados, bem como determinar a probabilidade de futuras gestações serem afetadas, mas para melhorar consideravelmente a qualidade de vida do portador.

Inclusão e respeito

Que neste momento de reflexão, possamos entender que desempenhamos um papel na causa das pessoas raras, seja divulgando informações sobre as condições ou trabalhando constantemente por uma sociedade mais inclusiva e respeitosa!

Fonte:

Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)